Spina Bifida Nedir?
Spina bifida, embriyonun gelişimi sırasında omuriliğin ve omurilik zarının doğru bir şekilde kapanmaması sonucu ortaya çıkan bir doğum kusurudur. Omurga, embriyonun erken dönemlerinde oluşurken, omurilik ve omurilik zarı embriyonun sinir sistemi gelişirken oluşur. Spina bifida, omurga kemiklerinin bir kısmının doğru bir şekilde kaplanmaması veya tam olarak birleşmemesi sonucu ortaya çıkar.
Spina bifida, genellikle omurga bölgesinin alt kısımlarında, özellikle bel bölgesinde meydana gelir ve farklı şiddetlerde olabilir. Hafif vakalarda, belirtiler hemen hemen hiç olmayabilir veya minimal olabilir. Ancak daha ciddi vakalarda, kişinin omuriliği etkileyebilir ve omurilikle ilgili ciddi sorunlara neden olabilir.
Spina bifida’nın çeşitleri şunlardır:
- Spina Bifida Occulta: Omurun dışında herhangi bir görünür belirti olmadan omuriliğin tam olarak kapalı olmadığı en hafif formdur. Genellikle belirgin semptomları yoktur.
- Spina Bifida Meninksosel: Omurga kanalında bir çıkıntı veya kese bulunur. Omurilik ve sinirler bazen bu kese içinde olabilir.
- Myelomeningocele (Açık Spina Bifida): Omurilik ve zarları omur kemiği dışında bir kese içinde sarkar. Bu en ciddi tipdir ve omuriliği etkileyen ciddi sorunlara neden olabilir.
Spina bifida, nörolojik sorunlara, mesane veya bağırsak kontrolünde zorluklara, yürüme güçlüğüne ve diğer sağlık komplikasyonlarına neden olabilir. Tedavi genellikle cerrahi müdahaleyi içerir ve uzun vadeli bakım gerekebilir. Erken tanı ve tedavi, komplikasyonların azaltılmasına ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.
Spina bifida neden olur?
Spina bifida, embriyonun gelişimi sırasında omuriliğin ve omurilik zarının doğru bir şekilde kapanmaması sonucu ortaya çıkan bir doğum kusurudur. Spina bifida’nın kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, çeşitli genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle ortaya çıkabileceği düşünülmektedir. İşte spina bifida’ya yol açabilecek bazı potansiyel faktörler:
- Genetik Faktörler: Spina bifida, aile geçmişi olan kişilerde daha yaygın görülebilir. Ebeveynlerinden birinin veya her ikisinin de spina bifida taşıdığı durumlarda, bebekte spina bifida riski artabilir.
- Folik Asit Eksikliği: Gebelik sırasında yeterli folik asit alımının önemi vurgulanır. Folik asit eksikliği, embriyonik omurilik gelişiminde anormalliklere yol açabilir ve spina bifida riskini artırabilir.
- Çevresel Faktörler: Gebelik sırasında bazı çevresel faktörlerin, özellikle birtakım ilaçların ve kimyasal maddelerin kullanımı, spina bifida riskini artırabileceği düşünülmektedir. Bu faktörler arasında bazı epilepsi ilaçları, yüksek dozda A vitamini ve bazı tarım kimyasalları bulunabilir.
- Diğer Sağlık Sorunları: Anne adayında diyabet veya obezite gibi bazı sağlık sorunları, spina bifida riskini artırabilir.
Spina bifida’nın kesin nedeni tam olarak anlaşılmamış olmasına rağmen, bu faktörlerin bir araya gelmesi sonucunda ortaya çıkabileceği düşünülmektedir. Ancak her spina bifida vakası farklıdır ve kesin nedeni belirlemek her zaman mümkün olmayabilir.
Spina bifidanın belirtileri nelerdir?
Spina bifida’nın belirtileri ve şiddeti, durumun tipine ve ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. İşte spina bifida’nın belirtileri ve semptomları:
- Spina Bifida Occulta: Bu tip spina bifida’da genellikle belirgin belirtiler yoktur. Omuriliğin dışarıda bir kese veya kitle olmaz. Ancak, bazı insanlar bel bölgesinde küçük bir deri anormalliği, tüylenme veya hafif sırt ağrısı gibi belirtiler yaşayabilir.
- Spina Bifida Meninksosel: Bu tip spina bifida’da, omurga kanalında bir kese veya çıkıntı bulunabilir. Bu kesede beyin ve omurilik zarı olabilir. Belirtiler arasında deri üzerinde belirgin bir kese, bel ağrısı, idrar problemleri ve nörolojik sorunlar yer alabilir.
- Myelomeningocele (Açık Spina Bifida): Bu en ciddi tip spina bifida’dır. Omuriliğin ve omurilik zarının dışarıda bir kese veya kitle oluşturduğu bir durumdur. Belirtiler arasında açık bir sırt lezyonu veya kese, felç, idrar ve bağırsak kontrolünde zorluklar, kas zayıflığı veya duyusal kayıplar yer alabilir.
Diğer belirtiler ve komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Yürüme güçlüğü veya hareket kısıtlılığı
- Omurilikle ilişkili sinir hasarı nedeniyle bel ve bacaklarda duyusal kayıplar veya uyuşukluk
- Mesane ve bağırsak kontrolünde zorluklar
- Omurga eğriliği (skolyoz)
- Beyin ve omurilikte hidrosefali gibi komplikasyonlar
- Beyin sapı ve omurilikte beyin sıvısı birikmesi (syringomyelia)
Spina bifidanın belirtileri ve semptomları, bireyden bireye değişebilir ve her vakada farklılık gösterebilir. Bu nedenle, tanı konduğunda ve tedavi planlanırken, her hasta için özel bir değerlendirme yapılmalıdır.
Spina bifida tedavisi nasıl yapılır?
Spina bifidanın tedavisi, durumun tipine ve ciddiyetine bağlı olarak değişir. Tedavi genellikle multidisipliner bir yaklaşımı gerektirir ve belirli semptomları yönetmeyi, komplikasyonları azaltmayı ve hastanın yaşam kalitesini artırmayı hedefler. İşte spina bifida tedavisinde kullanılan bazı yöntemler:
- Cerrahi Müdahale: Açık spina bifida (myelomeningocele) vakalarında, doğumdan kısa bir süre sonra cerrahi müdahale gerekebilir. Ameliyat, omuriliği korumayı ve omuriliği dış ortama karşı korumayı amaçlar. Ameliyat sırasında, omurilik ve zarlar kapatılır, kese temizlenir ve omurga kapalı bir duruma getirilmeye çalışılır.
- Hidrosefali Yönetimi: Spina bifida’lı bazı hastalar, beyin sapı ve omurilikte beyin sıvısı birikmesi olan hidrosefali riski altında olabilirler. Bu durumda, hidrosefaliyi yönetmek için beyin sıvısının drenajını sağlayan bir şant cihazı yerleştirilmesi gerekebilir.
- Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Fizik tedavi ve rehabilitasyon, spina bifida’nın neden olduğu kas zayıflığı, hareket kısıtlılığı ve yürüme güçlüğü gibi sorunları yönetmek için önemlidir. Fizik tedavi programları, kas gücünü artırmak, hareket yeteneğini geliştirmek ve bağımsızlığı teşvik etmek için tasarlanmıştır.
- Mesane ve Bağırsak Yönetimi: Spina bifida, mesane ve bağırsak kontrolünde zorluklara neden olabilir. Bu nedenle, hastaların idrar ve bağırsak fonksiyonlarını yönetmek için özel tedaviler alması gerekebilir. Bu tedaviler arasında kateterizasyon, ilaç tedavisi ve diyet değişiklikleri yer alabilir.
- Eğitim ve Psikososyal Destek: Spina bifida’lı bireyler ve aileleri, durumu yönetmeyi öğrenmek ve yaşamla başa çıkmak için eğitim ve psikososyal destek alabilirler. Bu, spina bifida’nın neden olduğu zorluklarla başa çıkmak ve yaşam kalitesini artırmak için önemlidir.
Spina bifida tedavisi, bireyin özel ihtiyaçlarına ve semptomlarına bağlı olarak kişiselleştirilir. Tedavi genellikle yaşam boyu sürebilir ve düzenli takip ve değerlendirme gerektirir. Her hasta için en uygun tedavi planını belirlemek için bir multidisipliner sağlık ekibiyle birlikte çalışmak önemlidir.
